Se le conoce como Pectus excavatum o enfermedad de pecho hundido y puede ser uno de los sintomas del sindrome de williams .Dicho sindrome tiene estos sintomas:
* Retardo mental que va de leve a moderado
* Estatura corta con relación a la familia
* Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente)
* Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
* Retraso en el desarrollo
* Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
* Tendencia a la distracción
* Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes
* Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
* Pectus excavatum (pecho hundido)
* Clinodactilia (encorvamiento del meñique hacia adentro)
* Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
Signos y exámenes
* labios prominentes con boca abierta
* surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz)
* ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso y dientes ampliamente espaciados
* patrón inusual en el iris (en forma de estrella)
* insuficiencia cardíaca (dependiendo del grado del defecto cardíaco)
* puente nasal bajo
* pliegues epicánticos
* nivel de calcio elevado en la sangre. hipercalcemia, que puede causar convulsiones y rigidez muscular
* hipertensión (dependiendo del grado de estenosis vascular)
* ecocardiograma con Doppler (puede mostrar estenosis vascular)
* chequeo periódico de la presión sanguínea
* ultrasonido del riñón (algunos pacientes presentan problemas renales)
* exámenes de sangre para eliminación de cromosomas que se llama la prueba FISH (defecto genético que se encuentra en le 99% de los pacientes con síndrome de Williams)
* hipermetropía
Aunque tambien puede aparecer de forma aislada .Su tratamiento es via cirugia.
